第(1/3)页 好吧! 对于眼前这种病人,林枫不是第一次见。 简单的说,就是高学历海归,在国外做了一堆昂贵的检测,报告上全是英文缩写和基因编号,来之前已经自己了解一大堆信息,对国内的医生天然带着一种居高临下的审视。 这不, 哪怕现在林枫这么牛逼,海归还是一副中英文混杂的样子。 难啊? 可又有什么办法,这就是医生啊? “呃?” 听到林枫要他说中文,男人明显有一些抗拒,他的老婆却是急忙开口道:“林主任,这份报告是由梅奥诊所的临床基因组学部门出具,涉及染色体微阵列和全外显子组测序两个检测项目,其中有几个意义不明的变异(VUS),我们不太确定……” “好!!” 听了这句话,林枫没去碰那沓报告,直接开口问道:“你怀孕多少周了?” “二十二周。” “好,右手伸出来。” Emily直接就把右手放到脉枕上。 太素脉法, 配合真实之眼同步扫描。 三秒。 信息流在脑海中铺展开来。 胎儿发育正常,各器官分化无异常,双肾回声均匀,心脏四腔结构完整,脊柱连续,颅内结构对称。 嗯? 等一下。 林枫的手指微微加重了一点力道。 把脉肯定把脉出来,是真实之眼看到15号染色体……有一个微缺失信号,位置在15q11.2区段,大小约500kb。 这个区段是临床遗传学里出了名的灰色地带。 500kb的15q11.2缺失在一般人群中的携带率大概在0.5%到1%之间,大部分携带者完全正常,却有少数病例报告跟发育迟缓和学习障碍有关联。 梅奥为什么给了一堆VUS(变异)?就是因为这个区段的临床意义不确定。 不过, 真实之眼给出的信息比基因测序报告详细得多:胎儿的神经管发育完全正常,脑回沟回模式符合孕周,没有任何功能性异常的迹象。 换句话说, 这个微缺失是个良性携带,不影响发育。 嘻嘻, 小开就是爽啊? 十五秒之后, 林枫才脸色淡然的收回了手,语出惊人的说道:“你们那份报告里标记的VUS,是15q11.2区段的一个大约500kb的微缺失对吧?” 第(1/3)页